Topik ke-526: Myelodysplastic Syndrome (MDS)

Pendahuluan
Sel darah manusia setiap hari dibuat yang baru oleh tubuh untuk menggantikan sel darah yang sudah tua. Ada tiga jenis sel darah utama dalam tubuh manusia yaitu sel darah merah atau eritrosit, lalu sel darah putih atau leukosit, dan trombosit. Yang paling panjang usianya adalah eritrosit yaitu sekitar 120 hari. Lalu leukosit antara 12-20 hari, dan yang terpendek trombosit 7-10 hari. Sel darah ini dibuat di dalam ‘pabrik’-nya yaitu di dalam sumsum tulang. Ada satu penyakit yang disebut dengan myelodysplastic syndrome (MDS) atau sindroma myelodysplastic, yaitu gabungan kondisi yang membuat tubuh terganggu fungsinya untuk memproduksi sel-sel darah yang sehat. Karena efek yang disebabkannya, MDS merupakan satu jenis kanker darah.
​

Di Dalam Sumsum Tulang
Di dalam setiap tulang yang besar terutama tulang panjang seperti tulang paha, tulang kering, tulang bahu, tulang lengan, dan tulang dada terdapat jaringan seperti spons yang dinamakan sumsum tulang (bone marrow). Di sana terdapat myeloid stem cell atau sel punca myeloid yaitu bakal calon sel yang akan menjadi sel-sel darah muda disebut blast. Blast lalu akan berubah menjadi eritrosit, leukosit, atau trombosit, dengan proses bernama hematopoiesis. Pada penderita MDS, proses hematopoiesis ini berhenti hanya sampai stem cell dirubah menjadi blast saja, sehingga banyak sel-sel blast yang tidak berkembang menjadi sel-sel darah matang yang sehat. Bahkan banyak yang mati sebelum meninggalkan sumsum tulang, dan yang sampai ke peredaran darah juga tidak berfungsi normal. Akibatnya akan terjadi berkurangnya jumlah sel darah yang disebut cytopenia dan bentuk sel darahnya juga tidak normal atau dysplastic. Dari sinilah datangnya nama myelodysplastic, yaitu terjadinya dysplastic pada jenis myeloid stem cell.
​

Tipe-Tipe MDS
Badan kesehatan dunia WHO mengklasifikasikan MDS bergantung dari kondisi yang terjadi, yaitu:

• Jenis sel-sel darah yang terdampak
• Persentase dari blast
• Jumlah dari sel-sel yang dysplastic
• Jumlah sel darah merah yang memiliki zat besi berlebih
• Perubahan kromosom sel-sel dalam sumsum tulang.

Dari kondisi-kondisi ini MDS mendapatkan klasifikasinya:

1. MDS dengan multilinear dysplasia (MDS-MLD), yaitu bila terdampak dua atau ketiga jenis sel darah. MDS-MLD merupakan MDS yang paling sering terjadi.
2. MDS dengan single linage dysplasia (MDS-SLD), yaitu bila hanya terdampak pada satu jenis sel darah.
3. MDS excess blast-1 (MDS-EB1) dan,
4. MDS excess blast-2 (MDS-EB2) yang menggambarkan persentase dari blast.
5. MDS terkait perubahan kromosom del(5q).
6. MDS dengan ring siderobast (MDS-RS), yaitu bila terdapat sel darah merah dengan zat besi berlebih.
7. MDS-U untuk yang tidak terklasifikasi, saat pemeriksaan yang didapatkan tidak sesuai dengan 6 jenis di atas.
   

 
Penyebab dan Faktor Risiko MDS
Sampai sekarang ilmuan masih belum dapat memastikan penyebab MDS. Tapi ada beberapa faktor risiko yang membuat seseorang terkena atau menderita MDS seperti:

• Berusia di atas 60 tahun
• Seorang laki-laki
• Ada riwayat dalam keluarga dengan MDS juga
• Pasien yang menjalani chemotherapy atau radiotherapy
• Merokok dan terpapar asap rokok dari orang lain
• Bekerja kontak dengan zat kimia dalam waktu lama seperti pelarut (solvent) dari bahan benzene, pestisida, pupuk, dan terpapar logam berat air raksa atau timbal.

 
Gejala MDS
Pada tahap awal, penderita tidak memiliki gejala apa pun, namun karena MDS adalah penyakit progresif, maka seiring dengan waktu ia akan mulai mengalami fatigue atau merasa lemah karena telah terjadi anemia, lebih mudah terkena infeksi karena penurunan leukosit, dan mudah terjadi biru lebam karena penurunan trombosit. Jelas di sini bahwa gejala yang ditimbulkan adalah gejala kerena rendahnya kadar eritrosit, leukosit, dan/atau trombosit di dalam darah. Bila penyakit bertambah berat, maka lebih banyak gejala akan muncul sbb.:

• Karena kadar eritrosit yang rendah dan terjadi anemia, maka muncul gejala tambahan selain lemas yaitu kulit pucat, nafas sesak, pusing, dan sakit di daerah dada.
• Karena kadar leukosit yang rendah infeksi yang muncul lebih banyak, seperti pneumonia di paru-paru dengan gejala batuk dan sesak, infeksi saluran kemih dengan gejala sakit buang air kecil, infeksi sinus, infeksi di kulit (cellulitis), dan lain sebagainya.
• Karena kadar trombosit yang rendah, biru dan lebam semakin sering terjadi silih berganti di berbagai daerah di tubuh yang sulit untuk dihilangkan. Lalu terjadi petechiae atau bercak perdarahan di kulit, dan bila terjadi luka dan perdarahan sulit untuk berhenti.

Baca artikel lainnya di Blog Dr. Indra K. Muhtadi

​Komplikasi MDS
MDS juga sangat bisa menyebabkan komplikasi akibat rendahnya ketiga jenis utama sel darah tersebut, seperti:

• anemia berat membuat penderita sangat merasa lemah, sulit berkonsentrasi, dan mudah pingsan.
• Neutropenia berat (jumlah neutrofil sangat sedikit). Neutrofil adalah salah satu jenis dari leukosit yang akan menyebabkan infeksi berulang sampai sepsis.
• Thrombocytopenia berat (jumlah trombosit sangat sedikit) sehingga mudah terjadi mimisan, gusi berdarah, ulkus di saluran pencernaan, sampai perdarahan organ internal yang sulit dihentikan.
• Seiring dengan waktu MDS akan berkembang menjadi jenis kanker yang lebih parah yaitu acute myeloid leukemia (AML). Menurut American Cancer Society, 1 dari 3 penderita MDS akan menjadi AML. WHO membagi klasifikasinya menjadi dua myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm (keganasan myeloproliferative, yaitu: chronic myelomonocytic leukemia (CMML) pada dewasa dan juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) pada anak.

 
Penegakan Diagnosis MDS
MDS sulit untuk didiagnosis karena sulit dibedakan dengan kondisi kelainan lain yang terjadi pada darah dan sumsum tulang. Justru seringnya ditemukan diderita oleh seseorang secara tidak sengaja ketika dilakukan pemeriksaan darah pada pemeriksaan rutin kesehatan (general checkup) atau saat menderita penyakit lain. Pada penderita ditemukan penurunan eritrosit, leukosit, dan/atau trombosit. Untuk memastikannya dokter akan memeriksa lebih detil seperti:

• Hitung darah lengkap (complete blood count – CBC) untuk mengetahui jumlah pasti ketiga jenis sel darah.
• Hapus darah tepi (peripheral blood smear) untuk melihat di bawah mikroskop morfologi atau bentuk dari sel darah yang sudah dysplastic.
• Biopsi sumsum tulang untuk menghitung ketiga jenis sel darah dan bentuk sel darah langsung ke pabriknya.
• Tes genetik dari hasil biopsi sumsum tulang untuk melihat adanya perubahan genetik penderita.
• Tes kromosom yang dinamakan analisis cytogenetic untuk melihat adanya perubahan kromosom.

 
Penanganan MDS
Setelah diagnosis ditegakkan dokter menggunakan sistem scoring untuk membantu prediksi prognosis. Faktor yang mempengaruhi prognosis ini adalah tipe MDS yang diderita, hasil hitung jumlah jenis sel darah, persentase sel blast yang ada di dalam darah, ada tidaknya perubahan genetik atau perubahan kromosom, keparahan gejala yang diderita, tinggi rendahnya risiko berkembang menjadi AML, serta usia dan kesehatan penderita secara umum. Dari semua faktor di atas penderita diklasifikasikan memiliki risiko rendah, sedang, dan berat. Dokter akan memberikan rekomendasi penanganan atau terapi berdasarkan kalsifikasi ini.

• Risiko rendah, maka MDS akan berkembang secara lambat, bisa sampai tahunan baru akan menyebabkan gejala yang berat. Maka dokter tidak akan menanganinya secara agresif.
  
• Risiko sedang, MDS akan berkembang secara sedang juga baru akan muncul gejala berat, dan penanganan pun lebih agresif tapi tidak terlalu agresif.
• Risiko tinggi, MDS akan berkembang secara cepat bagi pasien dengan risiko tinggi, dan lebih besar kemungkinan menjadi AML. Maka penanganan yang diberikan dokter pun akan sangat agresif.
  

​Berdasarkan 3 risiko di atas, ada 3 jenis penanganan MDS:

• Supportive care atau perawatan suportif agar pasien merasa lebih nyaman, mengurangi keluhan, dan mencegah komplikasi MDS. Yang dilakukan adalah memberikan transfusi darah, memberikan antibiotik bila terjadi infeksi, dan memberikan obat golongan growth factor untuk meningkatkan produksi eritrosit di dalam sumsum tulang.
• Memberikan obat-obatan immunotherapy untuk membantu sistem imunitas tubuh melawan penyakit.
• Penanganan untuk memperlambat keparahan MDS dengan melakukan low-intensity chemotherapy (kemoterapi dosis rendah), atau high-intensity chemotherapy (kemoterapi dosis tinggi) untuk MDS yang sudah atau dikhawatirkan berkembang menjadi AML.
  
• Melakukan transplantasi stem cell (sumsum tulang) yang saat ini menjadi satu-satunya cara untuk mencegah MDS kambuh kembali. Sebelum dilakukan transplantasi penderita menjalani kemoterapi dosis tinggi untuk menghancurkan seluruh stem cell dalam sumsum tulang, baru diganti dengan yang baru dari donor.
  

 
Perawatan Sendiri yang Dapat Dilakukan Penderita
Hidup menderita MDS akan sangat penuh tantangan untuk fisik dan psikis penderita. Karenanya perawatan sendiri dan mandiri dapat membantu penderita untuk mengatasi keluhan dan gejala, mencari keseimbangan dalam aktivitasnya sehari-hari. Berikut yang dapat dilakukan penderita:

1. Makan dengan gizi seimbang agar membantu tubuh terhadap kondisi yang terjadi akibat MDS. Diet dengan sumber energi tinggi sangat dibutuhkan tubuh untuk melawan MDS.
2. Melakukan olahraga yang tidak berat, akan sangat bermanfaat bagi penderita untuk mengurangi rasa nyeri, meringankan stres psikologis, dan membantu kesehatan tulang dan fungsi kesehatan secara umum, tanpa harus menambah rasa lelah.
3. Menjaga tenaga dengan memprioritaskan melakukan aktivitas yang diperlukan, sehingga tidak harus merasa sangat letih karena fatigue yang dialami.
4. Cukupkan tidur yang berkualitas yang akan menjaga kondisi fisik dan mental.
5. Hindari konsumsi alkohol karena alkohol juga dapat menekan produksi sel-sel darah yang hanya akan memperberat kondisi MDS. Alkohol juga akan memperpendek usia eritrosit yang akan memperberat anemia.
   
6. Hindari rokok dan asap rokok orang lain karena asap rokok memperberat gejala sesak nafas dan tambah menekan sistem imunitas.
7. Hindari dari terkena infeksi karena tubuh penderita MDS lebih rentan terkena penyakit infeksi. Caranya dengan menjaga kebersihan tangan, menggunakan masker di keramaian, tidak menggunakan barang pribadi secara bersama-sama, dll.
8. Lengkapi vaksinasi dewasa yang tersedia agar tidak terkena infeksi penyakit yang dapat dicegah oleh vaksin. Konsultasikan kepada dokter vaksin apa saja yang diperlukan. Baca artikel lain tentang vaksin dewasa ini.
   
9. Dapatkan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk tetap memberikan semangat. Mereka juga dapat membantu pekerjaan berat yang mungkin sulit dilakukan dalam kondisi tubuh yang lemah.
   
10. Bergabung dengan komunitas sesama penderita  agar dapat berbagi pengalaman dan cerita, saling memberi semangat dalam mengatasi rasa cemas, tidak berdaya, rasa takut, marah, dan kecewa yang biasa dialami oleh penderita kanker. Karena 1 dari 4 penderita kanker mengalami gangguan depresi yang berat.

©IKM 2025-02